L'association CTNNB1

Eloïse et Franck, ont récemment participé à la création d'une association nommée CTNNB1 France du nom de la maladie génétique rare qui affecte leur fille de 12 ans, Oona. Ils souhaitent faire connaître cette maladie au grand public et créer ou participer à des évènements locaux en faveur de cette association

Le syndrome CTNNB1 est un trouble grave du neurodéveloppement touchant au moins 20 enfants en France et plus de 400 dans le monde. Il est probablement l’une des causes génétiques les plus courantes de paralysie cérébrale* mal diagnostiquée. Ils sont donc certainement beaucoup plus nombreux affectés par ce syndrome.

L'association CTNNB1 France a pour but de rassembler les patients français et d'aider la recherche actuelle notamment une thérapie génique en cours de développement qui semble très prometteuse et serait synonyme de guérison. A terme, elle souhaite aussi pouvoir aider toute personne confrontée au polyhandicap. Il est désormais possible d'adhérer à l'association et une collecte de dons est en cours sur HelloAsso.

coordonnées de l’association :

https://ctnnb1-france.org

https://www.helloasso.com/associations/ctnnb1-france